遗传病是指由基因异常遗传给后代所致的疾病。根据统计，大约有近7%的新生儿患有遗传病。这些疾病的多少和严重程度与染色体上或基因组内的突变有关。尽管我们已知道很多与遗传病发作有关的基因，但令人沮丧的是，人类仍然无法破译这些疾病的全部谜团。
比如，人们曾经致力于破解囊胚性干细胞的秘密，希望通过认识这些细胞包含的成分，找到遗传性疾病的治疗方法。但研究结果表明，许多不同的突变都可以引起相同的遗传病。换言之，许多遗传病的来源仍然是一个无法解决的谜团。
事实上，我们对于遗传病的认识其实还很有限。由于这些疾病往往与纷繁复杂的基因变异相联系，因此在研究这些变异的过程中很容易出现断层。只有解决更多的问题，我们才能更好地了解这个分支领域，并制定出更好的治疗方案。
